期刊简介

               国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署(新出报刊[2005]58号)和上海市新闻出版局(沪新出报[2005]106号)文件精神,由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》;国内统一连续出版物号:CN 31-1951/R,邮发代号:4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展,促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象,同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。                

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  • 杂志名称:国际心血管病杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市医学科学技术情报研究所
  • 国际刊号:1673-6583
  • 国内刊号:31-1951/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:华东地区优秀期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
国际心血管病杂志2009年第06期

家族性高胆固醇血症纯合表型致病基因突变分析1例

贾方;吴春芳;陆国平

关键词:家族性高胆固醇血症, 表型, 常染色体显性遗传疾病, 低密度脂蛋白胆固醇, 低密度脂蛋白受体, LDLR, 胆固醇浓度, LDL-C, 正常代谢, 异常升高, 基因缺陷, 组织, 血浆, 突变, 积聚
摘要:家族性高胆固醇血症(FH)是由低密度脂蛋白受体(LDLR)基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病.LDLR基因发生突变,影响LDLR与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的结合,使LDL-C不能正常代谢,造成血浆胆固醇浓度异常升高并在组织内过多积聚[1].