期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
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首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
NKX2-5基因与先天性心脏病的关系
刘兴元；杨奕清；杨颖；林小平；陈义汉
关键词：先天性心脏病, 遗传学, NKX2-5, 转录调节
摘要：目的:探讨NKX2-5基因与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系. 方法:收集13()例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增CHD候选基因NKX2-5的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中公布的NKX2-5基因序列进行比对以识别出NKX2-5基因变异.比较识别出的NKX2-5基因多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异. 结果:在CHD患者的NKX2-5基因识别出2个单核苷酸多态,一个是NKX2-5基因编码序列第63位的腺嘌呤(A)变为鸟嘌呤(G),即C.63A>G多态;另一个是NKX2-5基因编码序列第606位的G变为胞嘧啶(C),即c.606G>C多态.在NKX2-5基因第606位点的等位基因G、C及其构成的3种基因型GG、GC、CC在CHD患者和健康对照者间的频率分布有显著性差异(等位基因频率比较:X2=4.125,P=0.042;基因型频率比较:X2=4.279,P=0.039).但在NKX2-5基因第63位点的等位基因A、G及其构成的3种基因型AA、AG、GG在CHD患者和健康对照者间的频率分布无显著性差异(等位基因频率比较:X2=0.704,P=0.402;基因型频率比较:X2=0.626,P=0.429). 结论:NKX2-5基因C.606G>C多态可能与CHD有关,等位基因606C携带者可能对CHD的易感性增加.
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