期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
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首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
孤立性房颤相关SCN4B基因突变谱分析
王倩；徐蕾；杨奕清
关键词：房颤, 遗传学, 离子通道, SCN4B
摘要：目的:发现孤立性房颤相关SCN4B基因新突变. 方法:收集160例孤立性房颤患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA.通过聚合酶链反应扩增房颤候选基因SCN4B的编码区和剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以发现SCN4B基因突变.应用ClustalW软件评估突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster软件预测突变的致病性. 结果:在2例孤立性房颤患者各发现1个新的SCN4B基因杂合错义突变,突变率为1.25％.其中1个是SCN4B基因编码核苷酸序列第409位的腺嘌呤(adenine,A)变为鸟嘌呤(guanine,G),即c.409A＞G突变；另一个是SCN4B基因编码核苷酸序列第511位的G变为A,即c.511G＞A突变.多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守.致病性预测表明2种突变均有致病性.结论:本研究发现孤立性房颤相关SCN4B基因新突变,有助于揭示房颤新的分子机制.
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