期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
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首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
先天性房间隔缺损相关 GATA6基因新突变的识别
徐蕾；袁方；李若谷；曲新凯；仇兴标；杨奕清
关键词：先天性心脏病, 房间隔缺损, 遗传学, 转录因子, GATA6
摘要：目的：识别先天性房间隔缺损（ASD）相关 GATA6基因新突变。方法：收集110例先天性 ASD 患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用 DNA 纯化试剂盒提取基因组 DNA。通过聚合酶链反应扩增 GATA6基因的编码外显子和其两侧的部分内含子，应用双脱氧核苷链末端合成终止法进行 DNA 测序。将所测序列与GenBank 数据库中的 GATA6基因序列进行比对，识别 GATA6基因突变。分别借助在线程序 MUSCLE 和 MutationTaster 评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果：在1例家族史阴性的先天性 ASD 患者发现了1种新的 GATA6基因杂合错义突变，即p．Q363E突变，突变率约为0．91％。该突变不存在于200名健康对照者，多物种序列比对显示，被改变氨基酸在进化上高度保守，致病性预测表明这种变异为致病性突变。结论：发现 ASD 相关 GATA6基因新突变，有助于揭示 ASD 新的分子机制。
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