期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
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首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
特发性扩张型心肌病相关LRRC10基因新突变的识别
张献玲；张戟；郭惠欣；刘宝鑫；刘小军；彭文辉；魏毅东；徐亚伟
关键词：扩张型心肌病, 遗传学, 基因, LRRC10, 突变
摘要：目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变. 方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序.将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变.借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性. 结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83％.在200名健康对照者无此基因突变.多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性. 结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因.
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