期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
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首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
特发性心房颤动相关TBX5基因新突变的识别
郑洪珍；仇兴标；李若谷；袁方；徐迎佳；杨奕清
关键词：心律失常, 心房颤动, 遗传学, 转录因子, TBX5
摘要：目的:识别特发性心房颤动(房颤)相关TBX5基因新突变. 方法:入选特发性房颤患者116例及健康对照者200名,获取临床资料和外周静脉血标本,抽提全部研究对象的基因组DNA,扩增TBX5基因的全部编码外显子及其侧翼内含子,对扩增片段进行测序以寻找变异.检索PubMed和SNP数据库以明确所发现基因变异的新颖性.应用MUSCLE软件分析多物种TBX5蛋白,以显示被改变氨基酸在进化上的保守性,并应用在线程序MutationTaster和PolyPhen-2分析基因变异的致病性. 结果:在1例家族史阴性的特发性房颤患者发现了1个TBX5基因变异,其TBX5基因编码核苷酸序列第314位的腺嘌呤变成了胸腺嘧啶(c.314A＞T),所编码蛋白的氨基酸序列第105位的天冬氨酸变成了缬氨酸(p.D105V).该突变不存在于200名对照者,也不存在于PubMed和SNP数据库中.多序列比对分析显示第105位的天冬氨酸在进化上完全保守.在线程序分析表明所识别的基因变异具有致病性. 结论:发现了1个特发性房颤相关TBX5基因新突变,提示TBX5基因突变可能是特发性房颤的少见遗传病因.
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