期刊简介
国外医学心血管疾病分册更名启示根据新闻出版总署（新出报刊[2005]58号）和上海市新闻出版局（沪新出报[2005]106号）文件精神，由上海市医学科学技术情报研究所主办的《国外医学心血管疾病分册》自2006年1月起更名为《国际心血管病杂志》；国内统一连续出版物号：CN 31-1951/R，邮发代号：4-188国外医学心血管疾病分册编辑部本刊贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外心血管学科临床、科研防治的重大进展，促进国内外心血管学科的学术交流。以心血管医师为主要读者对象，同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。
往期目录
-
1998
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>国际心血管病杂志
- 杂志名称：国际心血管病杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市医学科学技术情报研究所
- 国际刊号：1673-6583
- 国内刊号：31-1951/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
散发性扩张型心肌病相关TBX20基因突变谱分析
徐迎佳；李若谷；刘华；曲新凯；杨奕清；仇兴标
关键词：扩张型心肌病, 分子遗传学, Tbx20
摘要：目的:分析散发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)相关TBX20基因突变谱.方法:从中国汉族人群中选择105例散发性DCM患者和130名健康对照者,采集静脉血并使用核酸纯化试剂盒纯化基因组DNA,采用PCR试剂扩增TBX20基因的全部编码外显子,对扩增的TBX20基因片段进行测序,将所得序列与GenBank数据库中的TBX20基因序列进行对比,借助MUSCLE分析突变氨基酸在进化上的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性.结果:在1例散发性DCM患者识别出了1个新的杂合性TBX20基因变异c.832G>A,即p.D278N突变,但该突变在130名对照者和其他散发性DCM患者中均未检出.跨物种TBX20蛋白序列比对分析表明,第278位的天冬氨酸在进化上保守,该TBX20基因突变具有致病性.结论:发现散发性DCM相关TBX20基因新致病性突变c.832G>A,将有助于DCM患者的遗传咨询和个体化处理.
友情链接